Jaha då ska vi tillbaka till ögonmottagningen om tre månader igen och efter det blir det ytterligare ett besök efter en månad eller innan det.
Pratade om att barn som inte har någon speciell sjukdom kommer på återbesök en gång i halvåret men nu blir det troligtvis mer för oss.
Vi pratade också om tumörer så ska hålla koll på hans skelning och blir det värre så måste vi in direkt och kolla om han fått någon tumör.
Jag äär glad att jag alltid träffar förstående läkare här i Örebro i THN var det läkare som aldrig sa som det var det ska vara rakt på sak inget annat!
Men förhoppningsvis slipper vi tumörer, kan iaf bara hoppas på det bästa!

Snart är det dags att dra iväg till vårat andra hem -  Sjukhuset.
Hoppas bara på att min käre son kan sitta still i en timme, sen får vi se om det blir en operation eller ej!
Tycker det räcker med att vi måste göra MR och massa ultraljud under hela hans uppväxt.
Snart är det dags för ultraljud på njurarna tror jag det var och sen blir det en ny MR till våren ev. Hatar MR i kombination med nedsövningen.

♥Känns som att sväva på rosa moln just nu. Känns skönt att prata ut om allt kring Leos avvikelse, allt som är kring det och det kan hända vad som helst och att han sen kan försvinna från oss. Det är en del som oroat mig länge, men nu när man pratat om det så känns det som om en tung sten släppt från bröstet!
Det jobbigaste just nu är att Leo inte går upp i vikt som han ska och måste få sondnäring för att kunna fungera och gå upp o vikt. Nu blir det månadskontroller på bvc för att se om han går upp i vikt, hoppas verkligen att jag får tag på dietisten snart så jag kan få hem maten, till dess är det välling och vanlig kost som gäller fast i dubbel uppsättning och nattmatning.
Är så glad för varje framsteg han tar, han måste kämpa mycket och jag vet att han tycker att det är jobbigt men trots det så skiner han alltid upp som en sol varje dag.

Längtar så otroligt mycket tills sovrummet är klart och hans lilla hörna är perfekt, han ska få det bästa och verkligen njuta av dom stunderna han inte måste tränas.
På onsdag så ska jag hämta hem hans gåstol, första gången han testade den så tokgrinade han och gillade den verkligen inte men det blir fem minuters metoden tills han trivs och tillslut lär han springa runt och riva hela hemma, och det får han gärna göra! 
Ska snart sätta mig ner och skriva ner allt som hänt från dag ett av hans liv, allt som hände på sjukhuset. Det kommer bli några sidor och många tårar däremellan.♥

Nu har Johanna startat en grupp för nära och kära som har en anhörig med en avvikelse på kromosom 13.
Sidan hittar ni HÄR

Ringde till genetikern jag pratade med i februari när jag fick chockbeskedet, när dom berättade det så snurrade allt så kunde inte ens ställa en fråga.
Nu när jag smällt allt och kunna reflektera över situationen och fått lite frågor mm så känns det skönt att jag bara kunde ringa henne och ställa frågorna jag hade.
Ett glatt besked från henne är att det nästan är omöjligt att jag är sjuk, hade det suttit längre ner på bandet så hade jag kunnat haft en translokation men inte nu med tanke på att det är mitt i långarmen.

Nu känner jag verkligen äkta glädje, att veta att om jag väljer att skaffa barn i framtiden kommer inte det bli någon mer avvikelse iaf inte ärvd.

---

Ne nu ska jag gå och ta upp Leo efter hans middagsvila hoppas bara att han vill äta, har bestämt mig för  att sluta med specialkosten nu med tanke på att han är så stor nu och ska lära sig äta riktig mat.
Har börjat med vanlig välling men den verkar inte gå hem men skam den som ger sig!

Tankarna snurrar en hel del.
Visst jag vet att Leo mår bra, men jag kan inte sluta undra hur det kommer gå med hans framsteg om han kommer använda tecken varje dag och om han kommer slippa sitta i rullstol den mesta av tiden sen.

Ska försöka ringa till Karolinska eller Akademiska för att få tag på en genetiker, det tråkiga är att det ligger en bit härifrån.
Får se vad dom säger, sist jag var där fick jag ju shock beskedet och kunde inte tänka på nåt annat än att Leo har en avvikelse.
Det finns en hel del frågor att ställa och det kommer bli så skönt att få det gjort, har pratat med läkare jag träffat men ingen av dom läkarna kan något om 13q så känner att jag inte ska lyssna då dom säger något om framtiden.

I början när jag läst om diagnosen så var jag alltid rädd att förlora han och var tvungen att kolla till han flera gånger på natten så att han andades.
Visst jag har fortfarande kvar känslorna men mest när han somnat så snabbt.
Jag vet att jag inte ska oroa mig och att det har sin gång, men det är inte lätt!
Försöker slå undan det och leva för dagen och skämma bort han då jag kan.

Vill ha reda på med om åldern så jag slipper gå och oroa mig varje gång.
Jag kan nog säga att jag är rädd för döden, men som förälder ska man inte behöva vara det man ska kunna njuta av tiden och inte känna oro varje dag!

Vet inte längre vad jag ska skriva om, under min graviditet så mådde jag hur bra som helst och även när Leo var född men när chockbeskedet kom så fick jag en depression som knappt vill försvinna. Visst den försvinner ett tag men sen kommer den tillbaka igen.
Kan man inte få ett liv utan depression och ha ett bra mående?!

Visst livet är inte en dans på roser men kan det någon gång vara det? Snälla!
När jag var gravid var det första gången på länge jag mådde bra och ja den känslan att få må bra ett tag höll visst inte så länge.
Men jag ska försöka prata med kuratorn på Hab och se vad vi kan göra och försöka jobba på det, jag vet att det inte kommer förvinna helt för alla händelser kommer alltid att göra sig påmind men det kommer bli färre och färre depressions tider.
På dagarna är jag så himla glad och uppåt när jag ser sonen men när man har en tyst stund kommer händelserna upp igen.
Vet att jag inte är ensam om att känna just det jag känner det finns 2 andra i sverige som känner samma!
Men ja jag ska klara det jag har en son som mår bra som gör så himla många framsteg nu på sån kort tid och som vill dela med sig av saker mm.

Mamma älskar dig!<3

Har suttit och kollat försäkringar hela dagen, jag förstår inte varför det ska vara så himla svårt att hitta en bra försäkringar speciellt till Leo då inget försäkringsbolag vill stå för det!

Alla ska väl ha rätt till en försäkring, barn med sjukdomar är inte sämre människor för det!
Hoppas verkligen på att dom jag ringde till idag vill försäkra han, för jag tänker inte ge upp han förtjänar lika mycket som alla andra barn!
Ne nog om det snacket nu.

I helgen är det en del som står på schemat:
Fredag:Shoppa, kläder till både mig och Leo även inredningsprylar.
Lördag: Träffa farmor och farfar.
Och nästa helg kommer Leos pappa hit!

Det finns så mycket tankar om snurrar i huvet, vissa dagar känns allt så orättvist!

Varför var det just jag som fick en son som är sjuk och varför fick jag inte spendera den första månaden med min son i famnen?
Den första månad var jag verkligen ett nervrak och trodde att jag skulle förlora Leo så fort syret gick ner, men jag är evigt tacksam till läkarna som verkligen stöttade mig och gjorde allt för att vi skulle få en diagnos.
Då Leo föddes kände jag att jag fortfarande ville ha mer barn men när vi fick springa in till Neonatalen med han försvann min barnlängtan, kommer jag få barn som också kommer vara sjuka? Är det mitt fel att Leo är sjuk?
Jag klandrar mig själv väldigt mycket eftersom att han låg i min mage, han kan inte göra saker som andra barn han kan inte kommunicera, gå inte ens äta vanlig barnmat!

Jag vet att det inte är mitt fel men jag kan inte låta bli att tänka så!
Jag brukar ofta säga till vänner runt omkring när dom har det svårt att det kommer lösa sig och gör allt för att dom ska må bra, men det jag säger jag gör inte ens själv!
Det jobbigaste är nog att veta att jag kan förlora han snart, visst man kan inte förutspå döden men döden känns närmare nu då jag vet att den äldsta personen som levt med 13q avvikelse blev bara 67 år!
Jag har sett han sluta andas jag har fått återuppliva min son, jag vet att om jag inte hade gått in i vardagsrummet för att titta till han då han lekte så hade han inte levt nu.

Leo du ska veta att jag älskar dig otroligt mycket, du har fått mig att börja leva igen du har gett mig så mycket i livet mycket skratt, leenden och bus!
Minä rakastan sinua<3

Den 26/7-09 då Leo föddes kändes allt så himla underbart, jag hade fått ett friskt barn vad jag och läkarna trodde då. Den 27e kände jag mig redo att åka hem och bara rå om min son, men läkaren kollade på han och sa att han hade en svullen mage så det var bara att se om det blev bättre till nästa dag, men det blev det inte.
Den 29e kommer det in en läkare ifrån neonatalen för att kolla på Leo och säger då att han är lite grå och matt, läkaren trodde då att det var ett hjärtfel så vi fick snabbt springa in till neonatalen och in i undersökningsrummet. Han låg alldeles stilla och hade en massa slangar och apparater kring sig som mätte syret hjärtat mm..
Läkaren bad mig gå ut ur rummet då dom skulle göra en massa prover på han, Så jag passade på att gå ut och försöka smälta chocken om att han kanske kunde ha ett hjärtfel, ringde till pappa och berättade vad läkarna trodde och kunde inte hålla tårarna borta. Den stunden trodde jag att jag skulle vara mamma till ett änglabarn.
När jag kommer upp till avdelningen igen så har Leo fått ett eget rum, gick in på rummet och bröt ihop när jag såg han ligga i kuvös med alla slangar och respirator.

Tankarna flög skulle han klara sig och vad händer nu?
Han låg i resp i två veckor, under den tiden fick jag sondmata han, fick inte göra något mer än att sondmata han.
Framstegen kom efter de två veckorna då blev det total lycka, första gången jag fick byta blöja sen han lades i resp.
Visst det kanske inte låter så märkvärdigt för andra, men att se sin son ligga bredvid en och inte ens få mysa eller nåt då är ett blöjbyte som att vinna 1miljon på lotto.

Det blev en massa undersökningar för han, ultraljud på hjärtat, röntgen på lungor och hjärna.
Lungor och hjärta såg bra ut men han hade en hjärnskada.
Efter tre veckor fick han ha en egen säng och flyttades till ett annat rum, han fick fortfarande syrgas ofta då värdena sjönk snabbt. Fick höra av läkarna att när han kunde syresätta sig normalt och åt själv kunde vi få åka hem och dagen innan han blev en månad blev det permission, men besök på sjukhuset varje vecka.

När vi kom hem passade jag på att ta igen all tid med han som vi missade när han låg o kuvös blev lite små promenader men det var förbjudet att gå och handla och att ta hem folk.

Det var ofta ständiga mätningar och vägningar till Oktober då vi fick åka in till sjukhuset igen då han hade fått en kraftig infektion, blev boendes där i 2 veckor och ja det kändes ganska skönt att vara tillbaka då sjukhuspersonalen och dom som också bodde där med sina barn blev som en familj.

---

Läkarna kämpade verkligen på för att hitta en diagnos på han då alla visste att han var sjuk men att ingen visste vad det var.
I februari fick jag ett brev av en neurolog i Göteborg, tänkte att det blir väl en till undersökning men ne det var inte bara en undersökning, fick veta att Leo har en väldigt ovanlig kromosomavvikelse som heter 13q 21-31 var det bara han som hade i Sverige.
Just då rasade hela min värld, kunde inte fatta det själv och jag fick även en max ålder. (Dem med samma diagnog har blivit högst 67 år.)
Jag är riktigt stolt då han verkligen kämpar på, för någon månad sen kunde han inte ens röra sig mer än att vända på sig nu kryper han nästan, har fått fyra tänder och visar lite vad han vill! Jag har även börjat med teckenspråk då han inte kan kommunicera som andra och ja det är väl inte det lättaste men han förstår.

Orsak till sjukdomen/skadan

13q-deletionssyndromet orsakas av en förlust av kromosommaterial från den långa armen på kromosom 13 (deletion). Kromosomavvikelsen finns för det mesta i kroppens alla celler, men ibland bara i en del av cellerna. Det finns då en blandning av normala celler och celler med deletion 13q, så kallad mosaicism.

I sällsynta fall beror syndromet på att en ringkromosom 13 bildats. Kromosom 13 har då gått av i båda ändarna och både en del av den korta (p) och den långa kromosomarmen (q) har förlorats. De båda ändarna har sedan slutit sig samman till en ring. Eftersom det inte finns några viktiga arvsanlag (gener) på den korta kromosomarmen kommer symtomen att helt likna dem vid 13q-deletionssyndromet.

Deletioner och ringkromosomer uppkommer vanligen i samband med könscellsbildningen och finns inte hos föräldrarna. Sällsynta nedärvda fall har beskrivits, där kromosomavvikelsen funnits i mosaikform (endast i en del av kroppens celler) hos ena föräldern.

Syndromet kan också uppkomma genom att en av föräldrarna har en ombyggnad av sina kromosomer, en så kallad balanserad translokation. Vid en translokation har ett utbyte av kromosommaterial inträffat mellan två kromosomer, i detta fall den ena kromosomen i kromosompar 13 och en annan kromosom. Förutom förlust av material från 13q kommer barnet då att ha extra kromosommaterial från någon annan kromosom.

Ärftlighet

Om kromosomavvikelsen inträffat vid könscellsbildningen har föräldrarna normala kromosomer. Risken för att de ska få ytterligare barn med 13q-deletionssyndromet är då mycket liten. I de sällsynta fall där kromosomavvikelsen finns i mosaikform hos ena föräldern är upprepningsrisken förhöjd.

När kromosomavvikelsen hos barnet beror på en balanserad translokation hos någon av föräldrarna finns risk för upprepning vid en ny graviditet. Balanserade translokationer ger vanligen inte upphov till några symtom eller avvikelser hos bäraren men kan leda till nedsatt fertilitet samt utgöra en risk i samband med könscellsbildningen, eftersom en obalanserad kromosomuppsättning då kan uppkomma i könscellerna (äggceller och spermier). När könsceller bildas halveras antalet kromosomer från 46 till 23 och spermien eller ägget får en kromosom från varje kromosompar. I de fall endast en av de två olika kromosomer som utbytt material med varandra förs över till en viss könscell, uppstår en obalanserad translokation där visst kromosommaterial finns i dubbel uppsättning medan annat saknas helt. Om en sådan könscell befruktas leder detta antingen till missfall eller till att barnet föds med en kromosomavvikelse som nästan alltid medför missbildningar, avvikelser i utseendet och störningar av utvecklingen.

Symtom

13q-deletionssyndromet medför förutom utvecklingsstörning vanligen flera olika missbildningar, men de flesta barn med syndromet har inte alla de avvikelser som beskrivs i den här texten. Beskrivningen är till för att göra föräldrar och vårdpersonal uppmärksamma på de missbildningar och avvikelser som kan förekomma.

Svårighetsgraden av symtomen vid 13q-deletionssyndromet beror dels på hur stor del av långa armen på kromosom 13 som förlorats (ju större bit av kromosom 13 som fattas, desto svårare blir symtomen), dels på vilken del som har försvunnit. Syndromet kan delas in i tre grupper, beroende på vilken del av kromosomen som förlorats (grupp 1: övre delen av långa armen ner till band 13q32, grupp 2: band 13q32, grupp 3: slutet av långa armen, band 13q33-34). Barn med en grupp 3-deletion har en utvecklingsstörning men sällan några missbildningar. Grupp 1- och 2-deletioner innebär förutom missbildningar också en relativt svår utvecklingsstörning samt hämmad tillväxt.

Nyfödda barn med 13q-deletionssyndromet är små i förhållande till graviditetstiden, eftersom det ofta finns en tillväxthämning under graviditeten. För de barn där syndromet orsakats av en förlust av cirka halva långa armen av kromosom 13 är medelfödelsevikten 2000 g, medelfödelselängden 40 cm och huvudomfånget 30 cm. Barnen har också ofta en låg muskelspänning (hypotonus), som vanligen normaliseras under de första levnadsåren, men som hos några till viss del kan bli bestående. Det är vanligt att de har svårt att äta, eftersom munmotoriken är dåligt utvecklad, och svårt att suga. Hos vissa barn bidrar gomspalt till att de har svårt att äta.

Gemensamma utseendemässiga drag är vanligt vid kromosomala avvikelser. Vid 13q-deletionssyndromet är det vanligt att ögonen är små (mikroftalmi) och sitter brett isär (hypertelorism). Pannan är smal och mellanansiktet är ofta underutvecklat. Gommen är oftast hög och ibland förekommer gomspalt. Näsan är ofta liten, bred och platt, och munnen är liten. Öronen är ofta lågt placerade och underkäken liten (mikrognati). Nacken är vanligtvis kort med lågt hårfäste. Tänderna kan komma oregelbundet, vara felplacerade och ha defekter i emaljen. Vuxna med syndromet är kortväxta och har ibland litet huvud (mikrocefali).

Nästan alla barn med syndromet har en utvecklingsstörning, hos många måttlig till svår, hos en del lindrig. Några få, som bara saknar ett litet segment av kromosom 13, kan ha en normal utveckling. En del av barnen har autistiska drag eller andra former av beteendestörningar. En del av barnen lär sig tala, medan andra använder andra sätt att kommunicera.

Om stora segment av kromosom 13 fattas kan det leda till missbildningar i flera organ och medföra en risk för att barnet dör under nyföddhetsperioden. Om det förlorade kromosomsegmentet är mindre kan det också leda till missbildningar, men dessa är då oftast möjliga att åtgärda med olika operationer.

Hjärta

Det är vanligt att barn med syndromet har medfött hjärtfel. De vanligaste hjärtfelen är förmaksseptumdefekt (atrium septum defect, ASD), kammarseptumdefekt (ventrikel septum defect, VSD), pulmonalisstenos (PS), aortastenos (AS), öppetstående ductus (patent ductus arteriosus, PDA) eller ett komplext hjärtfel kallat Fallots tetrad.

Hjärna

En del av barnen har epilepsi. För tidig sammanväxning av skallens ben (kraniosynostos), som leder till avvikande form av skallen, förekommer. Enstaka barn har hydrocefalus (vattenskalle). Vissa har spasticitet, som förlamning av framför allt ben och fötter (spastisk diplegi). Hos enstaka barn finns missbildningar i hjärnan, till exempel kan hjärnan vara underutvecklad (cerebral hypotrofi), hjärnbalken som förbinder de båda hjärnhalvorna kan vara underutvecklad eller saknas (corpus callosum agenesi) och lillhjärnan kan vara underutvecklad (cerebellumhypoplasi). Det förekommer även en missbildning (Dandy-Walker missbildning) som innefattar en fullständig eller delvis avsaknad av lillhjärnans smala mittdel, en upplyftning av det så kallade lillhjärnstältet och en uttalad vidgning av det inre hålrum som vetter mot lillhjärnan, liksom bråck av hjärna och hjärnhinnor (encefalocele). Även dövhet kan förekomma.

Om halva den långa armen av kromosom 13 saknas är det mycket vanligt med en missbildning som kallas holoprosencefali. Det innebär att olika delar i hjärnans utveckling är störd i varierande grad. Man har kunnat visa att barn med 13q-deletionssyndromet och holoprosencefali ofta har en deletion av kromosomsegmentet 13q32. I detta segment finns en gen, ZIC2, som tycks styra delar av hjärnans utveckling, och förlust av denna gen skulle kunna förklara missbildningen. De olika missbildningarna i hjärnan kan störa barnets normala utveckling. Enstaka barn med syndromet, som har ryggmärgsbråck (myelomeningocele), finns beskrivna.

Skelett

Hos en del barn är höftlederna ur led (höftledsluxation), och en del föds med klumpfot. Vissa kotor kan vara missbildade. Tummarna kan ibland vara underutvecklade, annorlunda placerade eller helt saknas. Lillfingret kan vara kort och inåtkrökt. Fötter och tår kan också ha ett annorlunda utseende, till exempel i form av en sammanväxning mellan två tår (syndaktyli). Det har gått att se en koppling mellan avvikelser på händer och fötter och förlust av kromosomsegmentet 13q32.

Andra missbildningar

Barn med syndromet kan ha missbildningar i njurarna (hydronefros), sakna en njure (njuragenesi) eller ha en felaktigt placerad njure (ektopisk njure). Könsorganen kan vara underutvecklade, och hos pojkarna har testiklarna ibland inte vandrat ned i pungen (retentio testis). Hos pojkar med en deletion som omfattar området 13q33.3 mynnar inte urinröret på spetsen av penis (hypospadi). Sannolikt finns en viktig gen, ansvarig för att urinröret anläggs, inom detta kromosomområde. Brässen (thymus), sköldkörteln (thyreoidea), bukspottskörteln (pancreas) och binjurarna kan vara underutvecklade eller saknas.

Ändtarmsöppningen kan vara felplacerad eller saknas helt (analatresi). Hirschsprungs sjukdom, ett medfött tillstånd där varierande del av tjocktarmen inte fungerar på grund av att nervceller saknas, finns beskrivet hos barn med syndromet. Orsaken tros vara att en gen som är viktig för utvecklingen av tarmnervceller finns på kromosom 13. En del barn kan också sakna gallblåsa. Det kan finnas förträngningar i olika delar av tunntarmen. En del av barnen har backflöde av magsäcksinnehåll till matstrupen (gastroesofageal reflux). Det gör att de ofta kräks, vilket i sin tur kan leda till att de inte ökar i vikt som de ska. De kan dessutom få astmaliknande symtom, orsakade av att magsaft rinner över och ner i luftstrupen.

Ögon

Ungefär en tredjedel av barnen har missbildningar i ögonen som innebär att delar av regnbågshinnan eller åderhinnan saknas (iriskolobom/koroideakolobom). Många har en skelning, och en del har ögondarr (nystagmus). Både grön starr (glaukom) och grå starr (katarakt) kan förekomma, liksom grumlad hornhinna. Synnerven kan vara underutvecklad eller helt saknas. Det finns enstaka barn med syndromet som är blinda. Till syndromet hör också en ökad risk att utveckla en elakartad tumör i ögat (retinoblastom). Risken är kopplad till förlust av segmentet 13q14, där det finns en gen som skyddar mot retinoblastom. Även de barn som bara saknar kromosomsegmentet i vissa av kroppens celler (mosaicism) har en ökad risk att utveckla retinoblastom. Tumören upptäcks oftast före 4- årsåldern, vanligtvis mellan 4 och 6 månaders ålder. Retinoblastom finns oftast på båda ögonen, men vid 13q-deletionssyndromet drabbas oftast bara ena ögat, och det är vanligare hos pojkar än hos flickor.

Övrigt

Två gener som styr två av blodets koagulationsfaktorer (faktor VII och faktor X) finns längst ut på den långa armen av kromosom 13. Hos några barn, där translokationen finns mellan yttersta änden på kromosom 13 och någon annan kromosom, har sänkta halter av dessa koagulationsfaktorer kunnat konstateras. Detta har dock inte lett till någon ökad blödningsbenägenhet eller andra problem.

Personer med 13q-deletionssyndromet har en förkortad livslängd. Den äldsta person med syndromet som beskrivits i den medicinska litteraturen var 67 år.

Diagnostik

Diagnosen ställs genom kromosomanalys på odlade blodceller.

Eftersom translokationer kan vara svåra att upptäcka vid vanlig analys av kromosomer bör en undersökning med känslig genetisk teknik alltid göras. Föräldrarna bör erbjudas kromosomundersökning för att utesluta en ärftlig kromosomavvikelse med förhöjd upprepningsrisk. Finner man en strukturell kromosomavvikelse hos någon av dem bör även nära släktingar erbjudas undersökning, eftersom de också löper risk att vara bärare.

I samband med att diagnosen ställs bör familjen erbjudas genetisk information. Fosterdiagnostik är möjlig.

Behandling/åtgärder

Det finns ingen botande behandling för 13q-deletionssyndromet, men symtomen kan behandlas på olika sätt. Åtskilligt kan göras för att stödja och så mycket som möjligt kompensera för funktionsnedsättningarna.

När diagnosen ställs görs en omsorgsfull undersökning, eftersom olika delar av kroppen kan vara drabbade. Många har problem inom flera olika områden och kan behöva kontakt med olika specialister. Alla barn med 13q-deletionssyndromet bör fortlöpande följas upp av läkare med kunskap inom neurologi och habilitering, som också samordnar kontakten med övriga specialister. Barnets utveckling bör utredas utifrån ett helhetsperspektiv genom bedömningar av en psykolog, en sjukgymnast, en arbetsterapeut och en specialpedagog.

Eftersom barnen ofta har svårt att suga och äta kan föräldrarna behöva hjälp och stöd av en dietist och en logoped för att få igång matningsrutiner. Det är viktigt att kontrollera barnens tillväxt. Vanligtvis har de inte brist på tillväxthormon, men vid extrem kortväxthet rekommenderas ändå att en utredning av barnets egen produktion av tillväxthormon görs.

För de barn som har gomspalt eller kombinationen läpp-, käk- och gomspalt behöver en plastikkirurg kopplas in tidigt. Spaltbildning kan åtgärdas med mycket goda resultat men kräver operation, ibland i flera steg, under uppväxten. När det gäller tänderna är det viktigt att en barntandläkare tidigt undersöker barnet för att följa tandsprickningen och ta ställning till om tandreglering är nödvändig. Om det saknas emalj kan det bli aktuellt med skyddande behandling.

Eftersom det är ganska vanligt med medfött hjärtfel ska alla barn med syndromet undersökas av en barnhjärtläkare (barnkardiolog) som sedan avgör den fortsatta behandlingen av ett eventuellt hjärtfel. De flesta hjärtfel behöver opereras. Barn med hjärtfel behöver fortlöpande följas upp.

Återkommande kramper som beror på elektriska urladdningar i någon del av hjärnan eller hela hjärnan kallas epilepsi. Det finns många olika former av epilepsi. För att kunna fastslå om barnets kramper är epilepsi och vilken form det är görs en EEG-undersökning. Hjärnans aktivitet registreras under kortare eller längre tid och undersökningen görs på ett neurofysiologiskt laboratorium eller under flera dygn på barnklinik på regionsjukhus. Som ett led i undersökningen kan också magnetkameraundersökning (MR) av hjärnan göras. Epilepsin utreds och behandlas av en barnneurolog eller en habiliteringsläkare. Oftast kan den behandlas med mediciner.

Vissa barn kan ha kraniossynostos, som innebär för tidig slutning av någon av skallens bensömmar, vilket hindrar skallens och hjärnans tillväxt. Hydrocefalus upptäcks genom att barnets skallomfång ökar mer än normalt och åtgärdas genom att en shunt opereras in, då överskottsvätska från hjärnan avleds till buken med hjälp av en slang.

Eftersom många missbildningar av hjärnan finns beskrivna rekommenderas att alla barn med 13q-deletionssyndromet undersöks med MR av hjärnan i 1-2-årsåldern. De flesta missbildningarna kan inte opereras, men det är viktigt att känna till dem, eftersom de kan förklara försenad utveckling och kramper. I mycket sällsynta fall, där en mindre missbildning är orsak till en mycket svårbehandlad epilepsi, kan det bli aktuellt med en epilepsikirurgisk operation.

Ryggmärgsbråck behandlas på samma sätt som hos andra barn med denna typ av missbildning. Barnet opereras tidigt med slutning av bråcket och kontrolleras sedan kontinuerligt. Vid ryggmärgsbråck finns stor risk för utveckling av hydrocefalus.

Höftledsluxation upptäcks ofta tidigt och behandlas med skenor, men kan ibland behöva opereras. Klumpfot upptäcks direkt efter födseln och kan ibland behandlas framgångsrikt med skena eller gips, men ibland behövs operation. Avvikelser på kotor är oftast utan praktisk betydelse, men kan behöva bedömas. Underutvecklade knäskålar har oftast inte heller någon betydelse för funktionen, men de kan behöva opereras om knäet ofta går ur led (knäledsluxation). Eventuella förändringar av fingrarna är oftast små och betydelselösa för funktionen, men om en tumme saknas eller sitter så att greppet försvåras behövs kontakt med en handkirurg. Sammanväxningar av ben i handen eller av tår behöver oftast inte opereras.

Missbildningar av njurar och hydronefros med backflöde av urin upp i urinledaren (vesikouretral reflux) utreds och opereras vid behov av en barnkirurg/barnurolog. Testiklar som inte vandrat ned i pungen behöver också opereras.

Missbildningar i mag-tarmkanalen utreds av en barnkirurg. Analatresi och atresi av olika delar av tunntarmen opereras tidigt. Vid Hirschsprungs sjukdom måste den sjuka delen av tjocktarmen opereras bort. Detta kan göras direkt, men ibland är det nödvändigt att det först görs en avlastande stomi (”påse på magen”) och först därefter den definitiva operationen. Stora navelbråck och ljumskbråck åtgärdas också med operation. Vid misstanke om gastroesofageal reflux bör en 24-timmars pH-mätning i matstrupen göras. Reflux kan ofta behandlas med mediciner med bra resultat, men ibland behövs operation.

Eftersom det är mycket vanligt med olika former av ögonmissbildningar och ökad risk för retinoblastom behöver barn med syndromet tidigt undersökas av en ögonläkare. Kolobom sitter ofta i regnbågshinnan och behöver inte påverka synen, men om kolobomet löper in i de bakre delarna av ögat mot synnerven kan synen påverkas. Skelning kan lappbehandlas (en täckande lapp för det icke-skelande ögat för att träna det skelande ögat), ibland behöver skelningen opereras. Nystagmus behöver inte åtgärdas. Grön starr behöver kontrolleras regelbundet och behandlas ofta med ögondroppar. Grå starr och linsgrumling behöver opereras. Synkonsulent och syncentral kopplas in tidigt vid grav synnedsättning eller blindhet. Vid retinoblastom opereras ögat vanligtvis bort, och barnet får en ögonprotes. Tumören kan också behandlas med strålning eller cellgifter. Idag botas de flesta barnen från sin tumörsjukdom.

Om hormonproducerande organ, som binjurar och sköldkörtel, är underutvecklade eller saknas behöver barnet utredas av en barnendokrinolog. Hormontillskott kan behöva ges.

Koagulationsutredning bör göras om barnen har blödningsbenägenhet eller inför operationer, eftersom en del kan ha brist på koagulationsfaktorerna VII och X.

Det är också mycket viktigt att alla barn med syndromet tidigt undersöks av en öronläkare eller en hörselläkare (audiolog).

Habilitering

Utöver tidig kontakt med olika specialister behöver barnet och familjen hjälp av barn- och ungdomshabiliteringen. Graden och omfattningen av funktionsnedsättningarna avgör vilka insatser som kan behövas. I habiliteringsteamen ingår olika yrkeskategorier med kunskap om funktionshinder. Habiliteringsläkaren har det medicinska ansvaret. Arbetsterapeuten kan hjälpa till med bedömning av åtgärder för att barnet ska klara vardagliga aktiviteter i hem, förskola, skola och på fritid. Sjukgymnasten kan hjälpa till med bedömning, behandling och program för rörelseträning. Kuratorn kan ge stöd och bland annat informera om samhällets resurser. Logopeden utreder och tränar tal-, språk- och kommunikationsförmågan samt ger råd vid sväljningssvårigheter. Psykologen utreder och stödjer barnets utveckling och ger psykologiskt stöd till föräldrarna.

Barn med en utvecklingsstörning är tidigt i behov av specialpedagogiska insatser. Vid val av förskola, skola och fritidshem är det viktigt att se till barnets individuella behov och utveckling. Under förskoleperioden kan föräldrar genom en specialpedagog få information om lämpliga aktiviteter och tillgång till pedagogiskt lekmaterial som är anpassat till barnets utvecklingsnivå. Eftersom barn med 13q-deletionssyndromet kan ha alltifrån en lindrig till en svår utvecklingsstörning går det inte att generellt säga vilka stödinsatser och vilken skolform som är lämpligast. Det är därför viktigt att vid upprepade tillfällen bedöma barnets utvecklingsnivå.

Tal-, språk- och kommunikationsträning är viktig för barnets utveckling. En del av barnen lär sig tala, andra kan lära sig att kommunicera med tecken som stöd eller använda sig av annan alternativ kommunikation (AKK). Om barnet har svårigheter att kommunicera kan arbetsterapeuten, logopeden och specialpedagogen komplettera varandra i bedömningen och utprovningen av lämpliga kommunikationssätt och hjälpmedel.

Det är viktigt att hela familjens behov av psykologiskt och socialt stöd tillgodoses. Efter att ha fått besked om att barnet har en kromosomavvikelse befinner sig många föräldrar i en känslomässig kris, som gör det svårt att ta till sig ytterligare information om syndromet och det stöd som finns att få. Det är därför viktigt att informationen upprepas och att det vid senare tillfällen ägnas tid åt föräldrarnas frågor och funderingar. Alla föräldrar som befinner sig i denna situation bör erbjudas samtalsstöd av en kurator eller psykolog inom barn- och ungdomshabiliteringen. Om och när föräldrarna så önskar bör de erbjudas hjälp att få kontakt med andra föräldrar i liknande situation som kan dela med sig av sina erfarenheter.

En fungerande avlösning i form av till exempel en personlig assistent, en kontaktfamilj eller ett korttidsboende för att ge föräldrar och syskon tillfälle till vila och avkoppling är ofta värdefullt. Familjen kan också ha behov av hjälp med samordningen av olika insatser.

Vuxna med 13q-deletionssyndromet behöver fortsatt individuellt utformat stöd från vuxenhabiliteringen och i det dagliga livet, till exempel stöd och omvårdnad i en bostad med särskild service samt daglig verksamhet.

Har fått tider till ögonläkaren dietisten habiliteringen och neurologen nu. Så nu är allt på gång igen, har pratat med en himla massa försäkringsbolag och jag förstår inte varför don inte kan behandla alla barn lika. Min son kommer ju inte få en försäkring som han behöver.

Blir ett kort inlägg nu, för leo börjar bli lite rastlös nu och snart är det träning för han som gäller och mat.

Tänkte passa på att skriva lite medans Leo sover. Han har blivit förkyld igen och världens hosta har han haft så har inte blivit så mycket sömn för oss.
I torsdags så skulle vi ju till Sahlgrenska för att han skulle få nålar i muskler och leder för att se hur allt fungerar, usch ryser bara jag hör det.
Men läkaren ringde dagen innan och sa att läkaren var sjuk så ja då blev det inställt igen, vill bara ha det överstökat nu. Torsdagen den 4e då jag och T firar 1år så ska vi till läkaren igen, vet inte hur jag kommer känna just nu är mina tankar " Nee dom får inte göra illa min älskling!!" men jag vet att det dom ska göra är för hans bästa.

Alla läkaren säger ju att tankarna snurrar i skallen på en när man har fått beskedet oh ja det kan jag lova att dom gör.
Jag vet inte vad jag känner längre, för mina tankar snurrar alldeles för mycket. Dom kretsar kring att jag ALDRIG kommer veta hur han kommer må i framtiden hur han kommer utvecklas mm.

13q deletionssyndrom finns det ca 180 av i värden men just det min älskade pojk har är det inte många som har.
Har suttit och funderat på om jag skulle vilja göra fosterdiagnostik den dagen jag blir gravid, men mitt hjärta säger nej. Varför ska man gå omkring och oroa sig om man får reda på att något är fel och om det skulle vara något fel så är det ju min lilla älskling.
Och sen så är det större risk för missfall efter det, ja som ni ser mina tankar snurrar väldigt mycket!

Igår var vi till NÄL och pratade med Leos läkare, fick veta lite mer om vad som kommer hända sen och att han var unik för det är inte många i världen som hade 13q q21q31 syndromet.
Så vi kommer snart få prata med en dietist, sjukgymnast och sen när han blir lite äldre blir det att prata med en logoped.
Har bestämt mig att han ska få lära sig teckenspråk ganska tidigt då, vi inte vet hur det kommer bli med hans tal i framtiden och då kommer kommunikationen vara lättare.
Han har ju kusiner som pratar teckenspråk och sen kommer vi ju träffa andra på alla träffar vi ska på som pratar teckenspråk.